Nicht ins Schema passen

Seltene Krankheiten sind für Betroffene oft eine ausserordentliche Herausforderung. Einerseits belastet die Krankheit selbst, andererseits stellen auch Systemlücken im Gesundheitssystem Hürden auf.
Spezifische Angebote und eine gute Vernetzung helfen, Schwierigkeiten im Umgang mit der Krankheit zu mindern.

Seltene Krankheiten sind nicht selten

Eine Krankheit nennt man «selten», wenn von 2000 Menschen nicht mehr als eine Person  betroffen ist. Die meisten seltenen Krankheiten treten aber noch viel weniger häufig auf. Sie betreffen zum Beispiel nur eine von 50‘000 Personen oder eine Person auf eine Million Menschen. Heute sind mehr als 7000 verschiedene solcher Krankheiten bekannt. Obwohl die Krankheiten also einzeln gesehen selten auftreten, sind insgesamt dennoch viele Menschen betroffen. In der Schweiz rechnet man mit bis zu einer halben Million Patientinnen und Patienten.

Seltene Krankheiten sind meist genetisch bedingt und die Mehrheit beginnt bereits im Kindesalter. Sie führen häufig zu grossen gesundheitlichen Beeinträchtigungen. Diese wirken sich oft schwerwiegend auf die Lebensqualität von Betroffenen und deren Angehörigen aus, mit entsprechend vielfältigen sozialen und ökonomischen Konsequenzen.

Wissenswertes über seltene Krankheiten (Flyer PDF)

Herausforderung für Betroffene und Fachpersonen

Die medizinische Versorgung von Patienten mit seltenen Krankheiten weist noch Defizite auf. Seltene Krankheiten sind oftmals schwer zu diagnostizieren. Für die Betroffenen und ihre Familien kann dies eine jahrelange Odyssee bis zur genauen Diagnosestellung bedeuten.

Ist die korrekte Diagnose gestellt, fehlen für viele dieser Krankheiten noch wirksame Therapien. Ziel ist es dann, die Symptome so gut wie möglich zu lindern. Kaum eine seltene Krankheit kann man «nach Schema F» behandeln. Eine umfassende, multidisziplinäre Betreuung der Betroffenen und ihrer Angehörigen ist deshalb besonders wichtig.

Forschung verbessert die Versorgung

Weil die Krankheiten so selten sind, weiss man oft nur wenig über ihren Verlauf. Auch die genauen Krankheitsmechanismen sind vielfach noch unbekannt. Informationen zu den Krankheiten sind oft verstreut und schwer zugänglich.

Das Interesse der Pharmaindustrie beschränkt sich auf einige wenige seltene Krankheiten. Die universitäre klinische Forschung ist hier also besonders wichtig. Für viele der Krankheiten müssen zuerst Ursache und Verlauf erforscht werden. Dann geht es darum, diagnostische Tests und letztlich Therapien und Interventionen zu entwickeln.

Mikroskop, Source: Pixabay/PublicDomainPictures, no. 275984
Viele seltene Krankheiten sind noch kaum erforscht (Foto: Pixabay/PublicDomainPictures)
Die Erforschung seltener Krankheiten hat am Kinderspital Zürich Tradition

Am Kinderspital Zürich besteht eine langjährige Forschungstradition im Bereich der seltenen Krankheiten. So wurde beispielsweise im Jahre 1927 durch Guido Fanconi die nach ihm benannte Fanconi-Anämie erstbeschrieben, 1955 von Conrad Gasser die Krankheit HUS (Hämolytisch-urämisches Syndrom), 1956 von Andrea Prader, Guido Fanconi und weiteren das Prader-Willi Syndrom und von Walter Hitzig 1958 die SCID (Severe Combined Immunodeficiency). Auch heute betreffen mehr als die Hälfte der Forschungspublikationen des Forschungszentrums für das Kind (FZK) am Kinderspital Zürich spezifisch seltene Krankheiten.

Es braucht nationale und internationale Vernetzung

Bei seltenen Krankheiten sind nicht nur die Betroffenen, sondern auch die Expertinnen und Experten selten. Das kann zu Problemen in der Versorgung führen. Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten fühlen sich oft allein gelassen. Weil es pro seltene Krankheit jeweils nur wenige Patientinnen und Patienten gibt, ist eine Vernetzung der Betroffenen sowie der Forschenden und Ärzteschaft innerhalb der Schweiz und auch international sehr wichtig.

Frankreich hat hier eine Vorreiterrolle übernommen. Bereits 2004 wurde ein nationaler Plan für seltene Krankheiten erstellt. Mittlerweile wird der dritte solche Plan umgesetzt. Frankreich hat beispielhafte Strukturen geschaffen, die den Betroffenen direkt zugutekommen. Im Rahmen einer EU-Initiative sind die meisten europäischen Länder dem Beispiel Frankreichs gefolgt.

Gesundheitspolitik zu seltenen Krankheiten

In der Schweiz wurde der Bedarf nach einem koordinierten Vorgehen ebenfalls erkannt. Nach parlamentarischen Vorstössen wurde 2014 vom Bundesrat das «Nationale Konzept seltene Krankheiten» verabschiedet. 2015 wurde die Umsetzungsplanung vorgestellt.

Die Ziele sind:

  • Zugang zur Diagnose und ihrer Vergütung
  • Zugang zu Therapien und ihrer Vergütung
  • Unterstützung der Patientinnen und Patienten und ihrer Ressourcen
  • Beteiligung der Schweiz an der (internationalen) Forschung
  • Sozioprofessionelle und administrative Unterstützung
  • Klinische Dokumentation und Ausbildung
  • Sicherstellung der Nachhaltigkeit des Konzepts Seltene Krankheiten

Es wurde also anerkannt, dass die Seltenheit der einzelnen Krankheiten auf den verschiedensten Ebenen eine Hürde darstellt und den Zugang zu adäquater Gesundheitsversorgung erschwert oder gar verunmöglicht.

Problem der Seltenheit oder Systemproblem?

Die Schwierigkeiten, die bei den seltenen Krankheiten auftreten, sind vielfältig. Es ist jedoch wichtig zu unterscheiden, um welche Art Hürden es sich handelt. Schwierig kann zum einen die statistische Seltenheit sein, wie die sehr geringe Patientenzahl bei sehr seltenen Krankheiten.

Oder aber es handelt sich um Systemlücken unseres Gesundheitssystems: Aufgrund starker Regulierung und Standardisierung sind viele seltene «Spezialfälle» nicht vorgesehen. So fallen die Betroffenen durch die Maschen.

An der Seltenheit lässt sich nichts ändern. Doch eine gute nationale und internationale Vernetzung hilft, sei es von Betroffenen oder von Fachpersonen. So kann das rare Wissen über die Krankheiten gebündelt werden. Betroffene oder ihre Angehörigen werden – oftmals notgedrungen – zu Expertinnen und Experten ihrer Krankheit. Durch die Vernetzung werden Ressourcen und Erfahrungen geteilt und die Forschung vorangebracht.

Die Systemlücken gilt es hingegen zu schliessen. Ein Beispiel ist die Vergütung von diagnostischen Tests, Medikamenten, Hilfsmitteln und Therapien. Probleme entstehen hier, weil es wegen der Seltenheit an Nachweisen für die Wirksamkeit von Therapien mangelt (Evidenz), oder aber weil sich die Versicherer nicht einig sind, wer wofür zuständig ist.

Die IV ist zum Beispiel für die Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit einem sogenannten «Geburtsgebrechen» zuständig. Die Liste dieser Geburtsgebrechen wurde in den 1980er Jahren überarbeitet und ist seit damals weitgehend unverändert. Die Liste wird zurzeit erneuert. Es sollen nun auch die medizinischen Erkenntnisse seit den 1980er Jahren berücksichtigt werden.

Für Betroffene mit Krankheiten, die nicht auf der Liste stehen, ist die Krankenkasse zuständig. Hier kommt es immer wieder zu Zuständigkeitsproblemen zwischen IV und Krankenkassen. Auch entscheiden unterschiedliche IV-Stellen und unterschiedliche Krankenkassen nicht einheitlich über Vergütungen. Dies kann zu einer Rechtsungleichheit führen. Für Erwachsene sind die Krankenkassen zuständig. Beim Übertritt von der IV zur Krankenkassen können wiederum Probleme in der Vergütung auftreten.

Pragmatische Lösungen gesucht

Oftmals können mit Hartnäckigkeit und viel Administrativarbeit durch die Betroffenen, Angehörigen und die behandelnde Ärzteschaft mit den Versicherern Lösungen gefunden werden. Gelingt dies nicht, bleibt der Rechtsweg. Vielen Patientinnen und Patienten fehlen jedoch die nötigen Ressourcen, um neben der Belastung durch die Krankheit auch noch die juristischen Hürden zu meistern. Einigen fehlt auch schlicht die Lebenszeit.

Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten sind per se oft Ausnahmen. Ein System, das keine Ausnahmen vorsieht beziehungsweise auf den Rechtsweg verweist, kann der Versorgung nicht gerecht werden.

Mit dem «Nationalen Konzept Seltene Krankheiten» könnten diese Probleme mutig und pragmatisch angegangen werden. Die Umsetzung des nationalen Konzepts soll nun jedoch ohne Finanzierung durch den Bund und ohne gesetzliche Grundlage geschehen und verzögert sich deshalb. 2017 wurde mit der «Nationalen Koordination Seltene Krankheiten», kosek, ein Verein gegründet, in dem die verschiedenen Stakeholder vertreten sind und über den die Umsetzung des nationalen Konzepts vorangetrieben werden soll.

Schweizer Akteure setzen auf Kollaboration

Die enge Zusammenarbeit der verschiedenen Akteure ist jedoch nicht neu. 2010 wurde der Patientendachverband ProRaris, die Allianz Seltener Krankheiten – Schweiz, gegründet.

2011 folgte die Gründung der IG Seltene Krankheiten , in der ProRaris, Orphanet (das internationale Informationsportal zu seltenen Krankheiten), die FMH, die universitären Spitäler sowie die Kantonsspitäler Aarau und St. Gallen, pharmaSuisse, Interpharma und die vips vertreten sind.

Bereits 2012 schlossen sich das Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV) und die Universitären Spitäler Genf (HUG) zu einer Association Vaud-Genève zusammen und lancierten 2013 eine Informationsplattform für die französischsprachige Schweiz (www.info-maladies-rares.ch), 2014 gefolgt von einer Helpline nach europäischem Vorbild.

In Zürich gibt es seit 2012 den klinischen Forschungsschwerpunkt zu seltenen Krankheiten der Universität Zürich, radiz – Rare Disease Initative Zürich und seit 2015 das Projekt Kompetenzzentrum für seltene Krankheiten – universitäre Medizin Zürich. Darüber konnte 2016 am Kinderspital Zürich auch für die Deutschschweiz eine Helpline seltene Krankheiten geschaffen werden.

Helpline seltene Krankheiten (Flyer PDF)

Ihre Meinung! Diskutieren Sie mit!

  • Was kann getan werden, damit Menschen mit seltenen Krankheiten nicht mehr durch die Maschen unseres Gesundheitssystems fallen?
  • Wer kann die Lücken schliessen?
  • Haben Sie selbst Erfahrungen mit seltenen Krankheiten? Wie sind Sie vernetzt?

Mehr erfahren

Saskia Karg

Dr. Saskia R. Karg ist Projektleiterin seltene Krankheiten am Kinderspital Zürich und Vorstandsmitglied bei ProRaris.

2 thoughts on “Nicht ins Schema passen

  • 2017-09-05 at 18:49
    Permalink

    Vielen Dank für den Beitrag –

    Als Präsident der Schweizerischen Gesellschaft für Porphyrie bin ich täglich mit den Herausforderungen, die im Beitrag erwähnt werden, konfrontiert. Es gibt beträchtliche Systemlücken in der Gesundheitsversorgung betroffener Menschen, die oft nicht nur gegen ihre Krankheit sondern auch gegen Willkür und Behandlungsungerechtigkeit kämpfen müssen, damit sie Zugang zur Therapie und ihrer Vergütung bekommen, die ihnen zustehen.

    Im Laufe des letzten Jahres mussten wir zum Beispiel einen regelrechten Kampf führen, um Zugang zu einem lebensverändernden Medikament wieder zu erlangen, da einige Grundversicherer die Kostenübernahme nicht mehr gewähren wollten, nachdem die Herstellerfirma den Arzneimittelpreis zulassungsbedingt anpassten musste, nach vielen Jahren während denen sie das Medikament zuerst gratis und dann zu einem subventionierten Preis zur Verfügung gestellt hatte.

    Heute übernehmen die meisten Grundversicherer die Kosten dieses so wichtigen Arzneimittels wieder, auch dank einer Änderung in der Krankenversicherungsverordnung, für die wir uns stark eingesetzt haben. Aber auch dank unserer Hartnäckigkeit, der enormen Arbeit von vielen Freunden und Leuten in unserem Verein, Betroffenen, die ihre Geschichte in den Medien erzählt haben, dem unermüdlichen Einsatz unserer Ärztin und vielem mehr.

    Unsere Arbeit ist aber nicht beendet, die KVV-Anpassung war ein Schritt in die richtige Richtung, sie erlaubt aber weiterhin willkürliche Einzelfallentscheide. Im Falle unseres Medikaments ist ein Grundversicherer unerbittlich geblieben und verweigert allen seiner betroffenen Versicherten die Kostenübernahme, trotz angepasster Verordnung.

    Das Bundesamt für Gesundheit sagt uns „wir haben die Möglichkeit, den ordentlichen Rechtsweg zu beschreiten“. Eine betroffene Patientin hat das gemacht, sie hat Beschwerde gegen den Entscheid dieses Grundversicherers beim Kantonsgericht eingereicht, das Kantonsgericht hat ihr Recht gegeben, der Versicherer zog den Fall ans Bundesgericht weiter, das Bundesgericht zweifelt an der Unabhängigkeit der Porphyriexpertin, schickt den Fall zurück an das Kantonsgericht und verordnet dabei ein zweites, „unabhängigeres“ Gutachten.

    Eine endlose Geschichte, die heute noch nicht zu Ende gegangen ist, und die aufzeigt, dass unser Gesundheitssystem für Betroffene von seltenen Krankheiten nicht funktioniert. Es kann doch nicht sein, dass dieses vom Staatswesen zu lösende Problem auf Einzelversicherer-Sachbearbeiter und Gerichte abgewälzt wird. Hier stehen Menschenleben auf dem Spiel! Es ist ein jämmerliches Armutszeugnis für unser Land, wenn wir einem einzelnen Menschen zum Spielball eines unmenschlichen Systems machen und ihm ein Arzneimittel vorenthalten…es ist beschämend!

    Statt uns zynisch auf den Rechtsweg hinzuweisen, ist es an der Zeit, dass unsere Entscheidungsträger endlich konkrete, menschenfreundliche Lösungen erarbeiten, damit man dieser schleichenden Mehrklassenmedizin und willkürlichen, verkappten Rationierung von Leistungen durch solche Einzelfallentscheide ein Ende setzt, und damit alle kranken Menschen am medizinischen Fortschritt teilhaben können und sie jede wirksame und zweckmässige Arzneimitteltherapie erhalten, die sie benötigen.

    Es bleibt noch viel zu tun, damit das endlich Realität wird und wir bleiben dran! Wir schulden es all den Patienten mit seltenen Krankheiten, die oft die Ressourcen, Kraft und Lebenszeit sonst nicht haben, um diesen Kampf alleine zu führen – Wir lassen Euch nicht alleine!

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    • 2017-09-13 at 15:18
      Permalink

      Herzlichen Dank für den Kommentar und die Schilderung dieses erschütternden Beispiels! Für wenige Patienten mit seltenen Krankheiten steht ein bewiesen wirksames und zugelassenes Medikament überhaupt zur Verfügung. Für wenige der seltenen Krankheiten gibt es überhaupt spezialisierte forschende Ärztinnen vor Ort. Dass die Patienten, die Sie vertreten, trotzdem derart für ihre Versorgung kämpfen müssen, ist für mich unverständlich und beschämend. Ich wünschen allen Betroffenen von Herzen alles Gute und viel Kraft!

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