Übertragbare Erkenntnisse aus seltenen Krankheiten?

Wer von einer seltenen Krankheit betroffen ist, sei es als Patient oder als Angehöriger, bekommt immer mal wieder zu hören: «Das hatten wir so noch nie.» Neuland muss betreten werden, Pioniergeist ist gefragt. Die Erfahrungen und Erkenntnisse all dieser Pioniere könnten für das ganze Gesundheitswesen wertvoll sein. Man müsste sie nur endlich ernst nehmen und nutzen.

Seltene chronische Krankheiten

Ich begrüsse es sehr, dass sich ein Themenblock des Careum Congress 2014 den seltenen Krankheiten widmet, chronischen Krankheiten also, die zu 80% genetisch bedingt sind. Deren Träger können nicht auf eine grosse Zahl von spezialisierten Fachleuten und Dienstleistungsstellen zählen. Mit weniger als 5 Fällen auf 10’000 Erwachsene fallen sie im Gegensatz zu den klassischen «non communicable diseases» in den globalen Statistiken nicht gleich ins Auge. Wobei anzufügen ist, dass von seltenen Krankheiten Betroffene bei uns viel bessere Perspektiven haben als in Ländern mit einem weniger gut ausgebauten Gesundheitssystem. Aber auch hierzulande ist die Bandbreite unter den Patienten mit seltenen Krankheiten gross: Neben relativ gut betreuten gibt es auch bei uns vernachlässigte.

Seltene Krankheiten sind eine Herausforderung

Seltene Krankheiten sind manchmal lebensbedrohlich, nicht selten sind sie chronisch invalidisierend. Eine Diagnose im Frühstadium ist eher die Ausnahme als die Regel. Oft dauert es viele Jahre, bis Klarheit herrscht – Jahre ohne standardisierte Betreuung, ohne die nötige unterstützende Therapie, Rehabilitation und psychosoziale Unterstützung. Familien – Eltern und Kinder –, die damit konfrontiert sind, stehen nicht nur bei der Bewältigung des Alltags vor grossen Herausforderungen; anspruchsvoll ist für sie auch die Navigation durch unser Gesundheitssystem, das sich gegenüber solchen Patienten nicht gerade «gastfreundlich» zeigt. Eine weitere Belastung stellt die Rechtsunsicherheit im Zusammenhang mit der Übernahme der Kosten dar.

Identität als Menschen mit Behinderungen finden

Die Krankheitsverläufe können sehr unterschiedlich sein, chronisch stabil oder schlechter werdend oder chronisch mit akuten Einbrüchen, die je nachdem eigentliche Notfallmassnahmen erforderlich machen. Es gibt Gruppen von Betroffenen, die unter angepasster Behandlung ein gutes Leben führen können. Eine wichtige Voraussetzung dafür ist, dass sie nicht am Zugang zur Schule oder zum Sozialleben generell gehindert werden. Leider ist dies in manchen Gemeinden der Schweiz immer noch der Fall. Es gibt Krankheiten, in deren Verlauf in erster Linie die Betroffenen selbst lösungsorientierte persönliche Strategien entwickeln. Einige Menschen mit einer chronischen Erkrankung müssen ihre Identität als Menschen mit Behinderungen finden. Entscheide rund um den Berufswunsch oder am Arbeitsplatz zwingen sie zu lernen, wie sie am besten auf Diskriminierungen durch Arbeitgeber und Behörden reagieren können. Der Umgang mit Sexualität und Partnerschaft ist für viele eine grosse Herausforderung.

Neue Lebensabschnitte erfordern Lernbereitschaft

Im Kindesalter können sich viele Betroffene dank dem Engagement von Eltern und Geschwistern und dank gut eingespielten interdisziplinären medizinischen Teams eingebettet fühlen. Mit dem Übergang ins Erwachsenenalter nimmt nicht nur die Intensität, sondern oft auch die Qualität der Betreuung ab. Die Fachpersonen sind für diesen Wechsel kaum sensibilisiert, manchmal kann auch der Eindruck entstehen, sie seien daran gar nicht richtig interessiert. Gleiches gilt auch für den Übergang in die Altersphase. Was für kerngesunde Menschen eine Selbstverständlichkeit ist, gilt erst recht und in viel stärkerem Mass für von seltenen Krankheiten Betroffene: Der neue Lebensabschnitt muss sorgfältig, vorausblickend und mit hoher Lernbereitschaft angegangen werden.

«Verschieden aber vereint»

Über 7000 seltene Krankheiten sind heute bekannt, rund 100 Organisationen für Patienten mit seltenen Krankheiten gibt es in der Schweiz. Etwa die Hälfte dieser Organisationen ist ProRaris (www.proraris.ch) angeschlossen, der 2010 gegründeten Allianz Seltener Krankheiten – Schweiz. ProRaris vertritt rund 20’000 Patienten und engagiert sich für den Zugang von Menschen mit Seltenen Krankheiten zur Gesundheitsversorgung. «Verschieden aber vereint» lautet ein Slogan von ProRaris, denn auch wenn jede dieser Krankheiten die Betroffenen bzw. Angehörigen mit ganz unterschiedlichen Herausforderungen konfrontiert, so sehen sich doch fast alle vor die gleichen Probleme gestellt: Administrative Hürden, schwer auffindbare Informationen, kaum wissenschaftliche Forschung, lange währende Diagnosestellungen, unzureichende Behandlung, erschwerte Integration in der Schule und am Arbeitsplatz, psychosoziale Isolation. Ich beschränke mich hier auf ein paar Stichworte. Weiteres werden Vertreterinnen und Vertreter der deutschen, österreichischen und schweizerischen Dachorganisationen an einem Workshop berichten und diskutieren. Alle drei nationalen Verbände sind Mitglieder von Eurordis, der europäischen Organisation für seltene Krankheiten.

Förderung zum Ausbau der Selbsthilfe    

Es ist immer wieder beeindruckend zu sehen, mit wie viel Power und Ausdauer sich Betroffene, bzw. Angehörige für ihren Platz und ihre Rechte im Gesundheitssystem einsetzen. Sie vernetzen sich, sie verschaffen sich Gehör, sie suchen und finden Wege zur Förderung und zum Ausbau der Selbsthilfe. Es ist doch sehr zu hoffen, dass dieses Wissen und diese Erfahrungen in den nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen einfliessen, den die Schweizer Behörden bis 2014 erarbeiten wollen. Aber eigentlich müsste man gleich noch einen Schritt weiter gehen: Es gilt, Möglichkeiten und Grenzen des Empowerments ganz generell am Beispiel von Patienten mit einer seltenen Krankheit (und ihren Angehörigen) zu untersuchen. Ich bin überzeugt, dass hier für unser Gesundheitswesen modellhaft viele wertvolle Erkenntnisse gewonnen werden können. Man müsste einfach mal genauer hinschauen. Nur tut man das zu selten, nicht nur bei den seltenen Krankheiten, aber hier speziell.

Frauen, fühlt euch trotz der einseitig männlichen Formulierungen auch angesprochen.

Therese Stutz Steiger
Public Health Consultant, Mitglied Pro Raris

12 thoughts on “Übertragbare Erkenntnisse aus seltenen Krankheiten?

  • 2014-01-23 at 08:52
    Permalink

    Liebe Frau Steiger

    Dies ist wirklich ein interessanter Beitrag der mir sehr gut gefallen hat.

    Besonders interessant finde ich natürlich diese Aussage:

    “Seltene Krankheiten sind manchmal lebensbedrohlich, nicht selten sind sie chronisch invalidisierend. Eine Diagnose im Frühstadium ist eher die Ausnahme als die Regel. Oft dauert es viele Jahre, bis Klarheit herrscht – Jahre ohne standardisierte Betreuung, ohne die nötige unterstützende Therapie, Rehabilitation und psychosoziale Unterstützung. Familien – Eltern und Kinder –, die damit konfrontiert sind, stehen nicht nur bei der Bewältigung des Alltags vor grossen Herausforderungen; “

    Gibt es dafür Studien die belegen das eine Diagnose im Frühstadium eher die Ausnahme ist.
    In URL dazu wäre natürlich super.

    Freundlichst
    Urs E. Gattiker
    @CyTRAP:twitter

    Reply
    • 2014-01-28 at 11:20
      Permalink

      ich danke für Ihren Kommentar! Antwort folgt!

      der Eintrag

      Danke Herr Gattiker @CyTRAP:twitter @nameDisqus KOnto

      Reply
      • 2014-01-29 at 06:05
        Permalink

        Liebe Frau @theresestutz:disqus
        Danke für die Antwort.
        Ich hoffe da kommt noch was zum Vorschein. Das wäre toll und sehr nützlich für mich und andere Leser.
        Freundlichst
        Urs E. Gattiker @CyTRAP:twitter

        Reply
        • 2014-01-29 at 20:32
          Permalink

          Lieber Herr Gattiker @CyTRAP:twitter
          Ich freue mich über ihren Kommentar und gebe Ihnen folgende Links an:

          http://www.myhandicap.ch/behinderung-seltene-erkrankungen-forschung-ch.html?gclid=CPW8wsbQvrsCFYmN3godX14AMw

          http://www.pmlive.com/pharma_news/rare_disease_patients_face_5-7_year_wait_for_diagnosis_471516

          http://www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf

          http://www.raredisease.org.uk/documents/RDUK-Family-Report.pdf

          Da mein Blog aus Patientensicht geschrieben ist, berücksichtige ich die Links mit diesem
          Blickwinkel.
          Schönen Abend!
          Therese Stutz

          Reply
          • 2014-02-21 at 23:56
            Permalink

            Liebe Therese, lieber Herr Gattiker
            An der Messe Swisshandicap13 Luzern vom November 2013 sind wir auf zwei Foren aufmerksam geworden.
            Forum 1: Unternehmer engagieren sich für Kinder mit seltenen Krankheiten. Die Macht der Begeisterung.
            Manuela Stier, Stier Communications AG
            http://www.stier.ch/Home/
            erzählte über ihre Begegnung mit Familien mit Kindern, die mit seltenen Krankheiten geboren sind.
            Am 20.2.2014 ist der gemeinnützige Förderverein Kinder mit seltenen Krankheiten gegründet worden.
            http://www.kmsk.ch/Home/

            Das weitere Forum, das unsere Beachtung fand, war der Vortrag von Dr. René Stalder, sensiQol zu: Wie erfasse ich die Lebensqualität von behinderten Menschen?
            http://www.sensiqol.ch/index.html
            Herzliche Grüsse
            Susanna Haller

          • 2014-02-22 at 10:03
            Permalink

            Liebe Frau Susanna Haller

            Danke für die Hinweise. Was Frau Stier machte wusste ich schon. Interessant.

            Sie war ja auch mal bei der http://www.orphanbiotec-foundation.com/?p=8584

            dabei. Orphanbiotec-Foundation haben ein cooles Buch rausbegracht… (siehe URL oben).
            Bin gespannt was die noch weiter machen werden im Social Web.

            Freundlichst
            Urs
            @CyTRAP:twitter

          • 2014-03-03 at 16:14
            Permalink

            Liebe susannahaller:disqus
            Danke vielmals für deinen Kommentar. Ich stehe einfach vor dem Problem, dass für die Kinder relativ viel gemacht wird.
            Ab <strongY18/20 Jahren ist man in unserem System aber mit einer seltenen Krankheit relativ schlecht bedient! Lies nochmals meinen Blog! Mit herzlichem Gruss
            Therese

          • 2014-03-03 at 16:35
            Permalink

            Liebe Frau @theresestutz:disqus
            Liebe Frau @susannahaller:disqus

            Danke für diese Klarifizierung. Das ist wirklich ein Problem.
            Ich hoffe, dass sich dies bald bessern wird. Auch ältere Menschen bedürfen der Hilfe. Das Problem – seltene Krankheit – wird nicht einfacher zu ertragen wenn man 19 Jahre alt ist oder vielleicht sogar schon über 70 Jahre alt.
            Danke für das Sharing.
            Urs
            @CyTRAP:twitter

          • 2014-03-05 at 00:37
            Permalink

            Liebe Therese
            danke Dir – ja, ich weiss, dass dies so ist. Interessant dabei, dass gerade in diesem Alter (18/20) nicht einzig im Gesundheitssystem wenig Brückenbau da ist.
            Eigentlich wie bei allen Nahtstellen im Lebenslauf, sei man nun gesund oder lebt man mit einer seltenen oder chronischen Krankheit, die später auftaucht.
            Sicher ist, dass weiterhin die Menschen interessiert werden können, mitzudenken, mitzuwirken, sich zu solidarisieren mit jenen, die es schwer haben im Leben.
            Vielleicht hilft eben gerade das aktuelle Aufmerksammachen auf die Kinder, den Jugendlichen und Älteren zur nötigen Aufmerksamkeit und Hilfe.
            Herzliche Grüsse – und ich freue mich auf Dich in Basel!
            Susanna

  • 2014-02-28 at 17:31
    Permalink

    Unfortunately I do not read German but look forward to meeting you in Basel and discussing this important topic. I am an expert, and a genetic mutant, having been born with Gauchers disease. I am so happy to see that this topic is getting attention.

    Reply
    • 2014-03-03 at 15:55
      Permalink

      Dear Kate
      Thank you so much for your warm comment. I hope we will find some time to exchange about our experiences at the Careum Congress in Basle.
      I look forward meeting you there.
      I had a difficult time because I had an accident last year and I am still waiting that my bone will heal again.

      I wish you all the best!
      Therese

      Reply
  • Pingback: Lesetipps zum Machtfaktor Patient 3.0

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *